Un descubrimiento sorprendente en el laboratorio de biología del desarrollo ha revelado que la desactivación de un gen en las primeras etapas del desarrollo de un ratón condujo a la formación accidental de un mamífero embrionario con seis patas. Este hallazgo extraordinario plantea preguntas fundamentales sobre los procesos de desarrollo y las similitudes en la formación de extremidades y genitales.
La investigación fue realizada por un equipo de biólogos del desarrollo, incluyendo a Anastasiia Lozovska y Moisés Mallo del Instituto Científico Gulbenkian en Portugal, quienes coincidieron en que el proyecto llevó a resultados inesperados. “Yo no elegí el proyecto, fue el proyecto el que me eligió”, comentó Mallo a Noticias de la naturaleza.
El gen TGFBR1 y su impacto en el desarrollo
Los investigadores estudiaron embriones de ratón de entre 10 y 17 días, comparando aquellos con versiones funcionales del gen tgfbr1 y aquellos en los que este gen había sido desactivado. El gen TGFBR1 produce una proteína receptora que es esencial en las vías de señalización que permiten al embrión recibir instrucciones sobre su desarrollo. Estas vías son cruciales para determinar si se desarrollarán extremidades o genitales.
Diferencias en el desarrollo embrionario
- A medida que el embrión crece, se forman estructuras en un orden específico desde la cabeza hasta la cola.
- En las primeras etapas, las células del embrión deben recibir instrucciones precisas para formar extremidades traseras o genitales externos.
- La mutación en tgfbr1 llevó a la formación de extremidades adicionales en lugar de genitales, lo que sugiere que estas estructuras comparten un origen común en el desarrollo embrionario.

Durante este proceso, las interacciones entre los tejidos en desarrollo generan las estructuras que más adelante formarán los genitales y los canales de salida del cuerpo. A pesar de que en etapas posteriores las extremidades y los genitales comparten muchos factores genéticos, el estudio sugiere que en las fases iniciales de desarrollo, estos están más relacionados de lo que se pensaba anteriormente.
Implicaciones para la biología del desarrollo
El equipo destaca que se debe investigar más a fondo la relación entre las extremidades y los genitales, y cómo estos procesos evolutivos pueden haberse mantenido similares a lo largo del tiempo. “Podría ser interesante determinar si un mecanismo vinculado a la plasticidad del desarrollo puede explicar la ausencia de patas traseras en las serpientes pero su presencia en la mayoría de los lagartos”, reflexionó Lozovska.
Los científicos también encontraron que, a pesar de que la ubicación de las patas adicionales en los embriones mutantes era radicalmente diferente, los genes expresados en estas patas eran similares a los que se encuentran en las patas normales de los ratones. Según los hallazgos, los apéndices emergen de las tres capas de tejido que forman el embrión temprano, el mesodermo.
Los investigadores identificaron cambios en la cromatina del ADN de los tejidos de las patas mutantes en comparación con los de control, estableciendo que las proteínas que controlan el acceso al ADN se configuraron para “convertirse en patas” en lugar de “genitales”. Esto resalta cómo un solo cambio genético puede tener consecuencias drásticas en el desarrollo.
Según opinan los investigadores, entender mejor estos procesos primordiales brindará herramientas adicionales para abordar los desafíos de las enfermedades del desarrollo. Esta investigación fue publicada en Comunicaciones naturales.