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Horoscopo

La mayoría de las mutaciones «silenciosas» son en realidad dañinas

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Durante mucho tiempo se ha pensado que las mutaciones sinónimas tienen un impacto relativamente nulo.

Un nuevo estudio revela que la mayoría de las mutaciones «silenciosas» son dañinas en lugar de neutrales.

Mariscal Nirenberg, un Universidad de Michigan exalumnos y un pequeño grupo de investigadores descifraron el código genético de la vida a principios de la década de 1960 y descubrieron la regla de que la información almacenada en[{» attribute=»»>DNA molecules is converted into proteins, the functional components of living cells.

They discovered three-letter DNA units called codons that describe each of the 20 amino acids that make up proteins. This discovery would win Nirenberg and two others the Nobel Prize.

Occasionally, single-letter misspellings in the genetic code, known as point mutations, occur. Nonsynonymous mutations are point modifications that alter the protein sequences that result from them, while silent or synonymous mutations do not change the protein sequences.

One-quarter to one-third of protein-coding DNA sequence point mutations are synonymous. They have often been thought to be neutral or almost neutral mutations ever since the genetic code was deciphered.

But in a study recently published Nature that involved the genetic manipulation of yeast cells in the laboratory, University of Michigan biologists show that most synonymous mutations are strongly harmful.

The strong non-neutrality of most synonymous mutations—if found to be true for other genes and in other organisms—would have major implications for the study of human disease mechanisms, population and conservation biology, and evolutionary biology, according to the study authors.

“Since the genetic code was solved in the 1960s, synonymous mutations have been generally thought to be benign. We now show that this belief is false,” said study senior author Jianzhi “George” Zhang, the Marshall W. Nirenberg Collegiate Professor in the U-M Department of Ecology and Evolutionary Biology.

“Because many biological conclusions rely on the presumption that synonymous mutations are neutral, its invalidation has broad implications. For example, synonymous mutations are generally ignored in the study of disease-causing mutations, but they might be an underappreciated and common mechanism.”

In the past decade, anecdotal evidence has suggested that some synonymous mutations are nonneutral. Zhang and his colleagues wanted to know if such cases are the exception or the rule.

They chose to address this question in budding yeast (Saccharomyces cerevisiae) because the organism’s short generation time (about 80 minutes) and small size allowed them to measure the effects of a large number of synonymous mutations relatively quickly, precisely, and conveniently.

They used CRISPR/Cas9 genome editing to construct more than 8,000 mutant yeast strains, each carrying a synonymous, nonsynonymous or nonsense mutation in one of 21 genes the researchers targeted.

Then they quantified the “fitness” of each mutant strain by measuring how quickly it reproduced relative to the nonmutant strain. Darwinian fitness, simply put, refers to the number of offspring an individual has. In this case, measuring the reproductive rates of the yeast strains showed whether the mutations were beneficial, harmful or neutral.

To their surprise, the researchers found that 75.9% of synonymous mutations were significantly deleterious, while 1.3% were significantly beneficial.

“The previous anecdotes of nonneutral synonymous mutations turned out to be the tip of the iceberg,” said study lead author Xukang Shen, a graduate student research assistant in Zhang’s lab.

“We also studied the mechanisms through which synonymous mutations affect fitness and found that at least one reason is that both synonymous and nonsynonymous mutations alter the gene-expression level, and the extent of this expression effect predicts the fitness effect.”

Zhang said the researchers knew beforehand, based on the anecdotal reports, that some synonymous mutations would likely turn out to be nonneutral.

“But we were shocked by the large number of such mutations,” he said. “Our results imply that synonymous mutations are nearly as important as nonsynonymous mutations in causing disease and call for strengthened effort in predicting and identifying pathogenic synonymous mutations.”

The U-M-led team said that while there is no particular reason why their results would be restricted to yeast, confirmations in diverse organisms are required to verify the generality of their findings.

Reference: “Synonymous mutations in representative yeast genes are mostly strongly non-neutral” by Xukang Shen, Siliang Song, Chuan Li, and Jianzhi Zhang, 8 June 2022, Nature.
DOI: 10.1038/s41586-022-04823-w

The study was funded by the U.S. National Institutes of Health. 

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Space Machines Company se asocia con Anywaves

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Antena de banda S Anywaves. Crédito: Anywaves

Edimburgo, 6 de octubre de 2022. – La empresa australiana de logística y transporte espacial Space Machines Company (SMC) se asoció con el fabricante de equipos de antena Anywaves para respaldar su primera misión en el segundo trimestre de 2023, dijo SMC.

SMC eligió a SpaceX como proveedor de lanzamiento para su misión Roll Out. Mientras tanto, SMC probará la capacidad de su vehículo de transferencia orbital (OTV) Optimus de 270 kg. La OTV proporcionará servicios de logística en el espacio y mejorará las capacidades de proveedor de servicios de última milla de la empresa. La demostración también será una oportunidad para que SMC obtenga soluciones de calificación y prueba de vuelo para varias cargas útiles y clientes.

El Optimus OTV es una de las naves espaciales comerciales más grandes diseñadas, fabricadas y ensambladas en Australia, según SMC.

Las antenas de telemetría, seguimiento y control (TT&C) de banda S de Anywaves permitirán a SMC proporcionar comunicaciones con estaciones terrestres. Las antenas aseguran que la conexión se mantenga incluso durante las fases críticas de la misión. También protegen el enlace descendente de telemetría esencial al tiempo que proporcionan autoridad de mando sobre la nave espacial.

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Los valles antiguos pueden mostrar cómo los casquetes polares responderán al cambio climático: NPR

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Una vista aérea de los icebergs y la capa de hielo cerca de Pituffik, Groenlandia.

Kerem Yucel/AFP vía Getty Images


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Kerem Yucel/AFP vía Getty Images

Una vista aérea de los icebergs y la capa de hielo cerca de Pituffik, Groenlandia.

Kerem Yucel/AFP vía Getty Images

Durante las edades de hielo de la Tierra, gran parte de América del Norte y el norte de Europa estaban cubiertos por enormes glaciares.

Hace unos 20.000 años, estos casquetes polares comenzaron a derretirse rápidamente y el agua resultante tuvo que ir a alguna parte, a menudo debajo de los glaciares. Con el tiempo, se formaron enormes valles bajo el hielo para drenar el agua del hielo.

Un nuevo estudio sobre cómo se derritieron los glaciares después de la última edad de hielo podría ayudar a los investigadores a comprender mejor cómo podrían reaccionar los casquetes polares actuales al calor extremo resultante del cambio climático, dicen los autores del estudio.

El estudio publicado esta semana en Revisiones de Ciencias del Cuaternarioayudó a aclarar cómo, y con qué rapidez, se formaron estos canales.

«Nuestros resultados muestran, por primera vez, que el mecanismo más importante es probablemente el derretimiento del verano en la superficie del hielo, que llega al lecho a través de grietas o conductos similares a chimeneas y luego fluye bajo la presión de la capa de hielo para cortar el hielo». canales”, dijo Kelly Hogan, coautora y geofísica del British Antarctic Survey.

Investigadores han descubierto miles de valles bajo el Mar del Norte

Al analizar los datos de reflexión sísmica en 3D recopilados originalmente como parte de las evaluaciones de riesgo para las compañías de petróleo y gas, los investigadores han descubierto miles de valles en el Mar del Norte. Estos valles, algunos de los cuales datan de hace millones de años, ahora están profundamente enterrados bajo el lodo del lecho marino.

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Algunos de los canales eran enormes, tan grandes como 90 millas de ancho y tres millas de ancho («varias veces más grandes que el lago Ness», el grupo de investigación con sede en el Reino Unido anotó).

Un modelo digital de un canal masivo que transportaba agua de deshielo lejos de los antiguos glaciares.

James Kirkham/Servicio Antártico Británico


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James Kirkham/Servicio Antártico Británico

Un modelo digital de un canal masivo que transportaba agua de deshielo lejos de los antiguos glaciares.

James Kirkham/Servicio Antártico Británico

Lo que más sorprendió a los investigadores, dijeron, fue la rapidez con la que se formaron estos valles. Cuando el hielo se derritió rápidamente, el agua esculpió los valles durante cientos de años, a la velocidad del rayo, en términos geológicos.

«Este es un hallazgo emocionante», dijo el autor principal James Kirkham, investigador de BAS y la Universidad de Cambridge. «Sabemos que estos valles dramáticos se excavaron durante la agonía de los casquetes polares. Usando una combinación de técnicas de imágenes subterráneas de última generación y un modelo de computadora, aprendimos que los valles de los túneles pueden erosionarse rápidamente debajo de las capas de hielo. experimentando un calor extremo”,

Tradicionalmente se cree que los canales de agua de deshielo estabilizan los glaciares que se derriten y, por extensión, el aumento del nivel del mar, al ayudar a amortiguar el colapso de las capas de hielo, dijeron los investigadores.

Los nuevos hallazgos podrían complicar este panorama. Pero la velocidad a la que se formaron los canales significa que su inclusión en los modelos actuales podría ayudar a mejorar la precisión de las predicciones sobre el derretimiento actual de la capa de hielo, agregaron los autores.

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Hoy en día, solo quedan dos grandes casquetes polares: Groenlandia y la Antártida. La velocidad a la que se derriten es probable que aumente a medida que el clima se calienta.

«La pregunta crítica ahora es si este flujo ‘adicional’ de agua de deshielo a través de los canales hará que nuestras capas de hielo fluyan más rápido o más lento hacia el mar», dijo Hogan.

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Horoscopo

Las simulaciones de supercomputadoras revelan cómo un impacto gigante podría haber formado la Luna

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Crédito: Universidad de Durham

Científicos pioneros del Instituto de Cosmología Computacional de la Universidad de Durham han utilizado las simulaciones de supercomputadoras más detalladas hasta la fecha para revelar una explicación alternativa para el origen de la Luna hace 4.500 millones de años. Reveló que un impacto gigante entre la Tierra y un[{» attribute=»»>Mars-sized body could immediately place a Moon-like body into orbit around Earth.

High-end simulations

In their search for scenarios that could explain the present-day Earth-Moon system, the researchers simulated hundreds of different impacts at high resolution, varying the angle and speed of the collision as well as the masses and spins of the two colliding bodies. These calculations were performed using the SWIFT open-source simulation code, run on the DiRAC Memory Intensive service (“COSMA”), hosted by Durham University on behalf of the DiRAC High-Performance Computing facility.

La potencia informática adicional reveló que las simulaciones de baja resolución pueden pasar por alto aspectos cruciales de las colisiones a gran escala. Con simulaciones de alta resolución, los investigadores pueden descubrir características a las que no se podía acceder en estudios anteriores. Solo las simulaciones de alta resolución produjeron el satélite similar a la Luna, y los detalles adicionales revelaron cómo sus capas exteriores contenían más material de la Tierra.

Si gran parte de la Luna se formó inmediatamente después del impacto gigante, también podría significar que se derritió menos durante la formación que en las teorías tradicionales donde la Luna se convirtió en un disco de escombros alrededor de la Tierra. Dependiendo de los detalles de la solidificación posterior, estas teorías deberían predecir diferentes estructuras internas para la Luna.

El coautor del estudio, Vincent Eke, dijo: «Esta vía de formación podría ayudar a explicar la similitud en la composición isotópica entre las rocas lunares devueltas por los astronautas del Apolo y el manto de la Tierra. También puede estar allí. Tener consecuencias observables en el grosor de la corteza lunar, que nos permitiría comprender mejor el tipo de colisión que tuvo lugar.

Lo que es más, descubrieron que incluso cuando un satélite pasa tan cerca de la Tierra que uno esperaría que las «fuerzas de marea» de la gravedad de la Tierra lo destrozaran, el satélite puede sobrevivir. . De hecho, también puede ser empujado a una órbita más amplia, a salvo de futuras destrucciones.

Un abanico de nuevas posibilidades

Jacob Kegerreis, investigador principal del estudio, dijo: “Esto abre una nueva gama de posibles puntos de partida para la evolución de la Luna. Nos embarcamos en este proyecto sin saber exactamente cuáles serían los resultados de estas simulaciones de muy alta resolución. Entonces, además de la gran revelación de que las resoluciones estándar pueden dar respuestas incorrectas, fue muy emocionante que los nuevos resultados pudieran incluir un satélite en órbita parecido a la Luna.

Se cree que la Luna se formó después de que la joven Tierra chocara con un objeto del tamaño de Marte llamado Theia hace 4500 millones de años. La mayoría de las teorías construyen la Luna por una acumulación gradual de escombros de este impacto. Sin embargo, esto ha sido cuestionado por mediciones de rocas lunares que muestran que tienen una composición similar al manto de la Tierra, mientras que el impacto produce escombros que provienen principalmente de Theia.

Este escenario satelital inmediato abre nuevas posibilidades para la órbita lunar inicial, así como la composición prevista y la estructura interna de la Luna. Podría ayudar a explicar misterios sin resolver como la órbita inclinada de la Luna alejándose del ecuador de la Tierra; o podría producir una Luna temprana que no esté completamente derretida, lo que algunos científicos creen que podría encajar mejor con su delgada corteza.

Las numerosas misiones lunares por venir deberían revelar nuevas pistas sobre el tipo de impacto gigante que condujo a la Luna, lo que a su vez nos contará sobre la historia de la Tierra misma.

El equipo de investigación incluyó a científicos de[{» attribute=»»>NASA Ames Research Centre and the University of Glasgow, UK, and their simulation findings have been published in the Astrophysical Journal Letters.

Reference: “Immediate Origin of the Moon as a Post-impact Satellite” by J. A. Kegerreis, S. Ruiz-Bonilla, V. R. Eke, R. J. Massey, T. D. Sandnes and L. F. A. Teodoro, 4 October 2022, Astrophysical Journal Letters.
DOI: 10.3847/2041-8213/ac8d96

The research was partly supported by a DiRAC Director’s Discretionary Time award and a Science and Technology Facilities Council (STFC) grant.

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